帕金森症状不典型，怎么评估？深圳北医完成首例皮肤α-突触核蛋白活检取样
帕金森病，一种困扰着全球无数患者的神经退行性疾病，其诊断之难，常让医患双方都感到棘手。患者表现各异，有的手不抖但全身僵硬如同“树懒”，有的早期就出现认知障碍，还有的与中风等其他疾病交织出现。临床上，医生常常难以分辨患者到底属于哪种亚型。传统的诊断主要依赖临床症状，各种不确定性可能持续到病程晚期，这给精准治疗带来了不小的挑战。
近年来，一项名为皮肤α-突触核蛋白活检的检测技术，正在为帕金森病等突触核蛋白病的临床诊断提供新的客观依据。2026年6月，深圳北医康复医院成功完成了院内第一例皮肤α-突触核蛋白活检病理取样，为今后帕金森病的精准评估积累了宝贵经验。
为什么皮肤可以帮助诊断帕金森病？
帕金森病的核心病理特征之一，是大脑中一种名为“α-突触核蛋白”的蛋白质发生错误折叠并异常聚集。近年来的研究发现，这种异常的病理蛋白不仅存在于大脑，同样会沉积在皮肤的神经纤维中。由于皮肤与中枢神经系统在胚胎发育上同源，且富含神经末梢，皮肤组织因此成为观察这类病理变化的窗口之一。
通过取一小块皮肤组织，在显微镜下检测其中的磷酸化α-突触核蛋白（P-SYN），可以为帕金森病等突触核蛋白病的临床鉴别诊断提供病理学层面的参考信息。这种方法创伤小、操作相对简便。
这项技术的临床价值
大量国际研究已证实，皮肤活检在突触核蛋白病的诊断评估中具有较高的临床应用价值，与国际公认的检测方法有良好的一致性。它为临床上那些症状不典型、或与其他疾病难以区分的患者，提供了一项重要的辅助判断依据。
需要说明的是：任何辅助检查手段都有其适用范围和局限性，皮肤活检结果需由临床医生结合患者具体症状综合判断，不能替代全面的临床评估。
深圳北医的“第一例”：操作快捷，创伤极小
2026年6月，深圳北医康复医院医疗总监徐武华教授带队，成功实施了医院首例皮肤α-突触核蛋白活检取样。整个取样过程仅需5分钟左右，几乎没有明显出血，患者几天后复查时伤口已基本愈合。“整个过程非常快，而且流畅。”活检取样部位通常选择颈部后侧，也可根据情况选取肩部或踝部。
精准评估，优化个体化方案
皮肤活检的意义在于为临床提供更客观的病理依据。徐教授指出，帕金森病的临床表现千差万别，有的患者对药物反应良好、能享受较长的稳定期，有的却很快失效。在缺乏客观病理证据的情况下，医生用药时面临更多不确定性，患者可能长期服药却效果不佳。
通过皮肤活检获取的病理信息，可以为医生的临床判断提供额外的参考维度，帮助更好地分析患者是否属于突触核蛋白病相关病理改变，从而为制定更个体化的治疗与管理方案提供辅助信息。这有助于减少因诊断不明导致的无效治疗和资源浪费。
从无到有：深圳北医康复医院的新起点
此次首例皮肤α-突触核蛋白活检的成功开展，是深圳北医康复医院在神经退行性疾病诊疗评估领域迈出的重要一步，填补了本院在该项技术上的空白，标志着该项技术正式落地并逐步纳入常规诊疗评估体系。这意味着深圳及周边地区的帕金森病患者，今后多了一项可及的辅助检查选择，采用与国际通行的检测方法一致的活检技术，无需远赴外地即可获得相关检测服务。
徐武华教授表示：“皮肤活检是一个简便、易行且有重要参考价值的辅助诊断手段。”随着这一技术的逐步常规开展，深圳北医康复医院将为更多患者提供更有力的临床评估支持。
5个常见问题，快速了解这项检查
这是治疗帕金森的手术吗？不是。这是一项辅助诊断手段，不是治疗手术，不能替代药物或康复治疗。取样约5分钟，创伤极小。
帕金森一定要做这个活检吗？
不一定。是否要做，由医生根据症状是否典型、诊断是否明确等情况综合判断。
活检能确诊帕金森吗？
不能单独确诊。它提供病理参考，最终诊断需结合病史、体格检查、影像等综合评估。
帕金森该挂什么科？
建议挂神经内科或运动障碍专病门诊；有条件可选多学科联合门诊（MDT） 。
存在帕金森相关症状、表现不典型、诊断不明确，或需进一步评估的患者。具体需医生面诊判断。
（本文基于深圳北医康复医院内部学术交流整理，仅供医疗科普参考）
参考文献：
- Gibbons CH, Levine T, Adler C, et al. Skin Biopsy Detection of Phosphorylated α-Synuclein in Patients With Synucleinopathies. JAMA. 2024;331(15):1298-1306. doi:10.1001/jama.2024.0792
- Zhu W, Sun HL, Wang YJ, Lei X, Bu XL. Skin biopsy: an emerging tool for the diagnosis of protein misfolding diseases of the central nervous system. Mol Neurodegener. 2025;20(1):79. doi:10.1186/s13024-025-00805-8
